Klinički podaci

VIŠE OD

6.000.000

PROVEDENIH NEINVAZIVNIH PRENATALNIH TESTOVA

Do danas je diljem svijeta provedeno više od 6.000.000 neinvazivnih prenatalnih testova s našom tehnologijom (više od bilo kojeg drugog pružatelja neinvazivnih prenatalnih testova), što znači da nudimo dokazanu i pouzdanu uslugu.

VALIDIRANO NA

147.000

TRUDNOĆA

NIFTY by GenePlanet nezavisno je validiran. Najveće ispitivanje kliničke upotrebe neinvazivnih prenatalnih testova obuhvatilo je više od 147.000 trudnoća.

U nastavku predstavljamo podatke iz odabranih ispitivanja. Više informacija možete pronaći u dnu stranice, u odjeljku Objavljena izvješća. U njemu su nabrojeni neki od ukupno 31 rada objavljenog u vezi s neinvazivnim prenatalnim testovima.

Neinvazivno prenatalno testiranje na trisomiju 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo na temelju 146.958 trudnoća

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ukupan broj uzoraka s poznatim ishodom trudnoće u 146.958 slučajeva

Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomije

Trisomija

T21
T18
T13
Ukupno

Stvarno pozitivan rezultat

720

167

22

909

Lažno pozitivan rezultat

61

51

45

157

Stopa otkrivanja

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specifičnost

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativna prediktivna vrijednost (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Uzorci su prikupljani od siječnja 2011. do kolovoza 2013. Ispitivanje je objavljeno u znanstvenom časopisu „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”.

Neinvazivno prenatalno testiranje na fetalne kromosomske anomalije: pregled 1982 uzastopna slučaja u istom centru

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više

Visok rizik

Visok rizik

Visok rizik

Visok rizik

T21
T18
T13
Ukupno

Ispitani uzorci

23

4

2

1982

Kariotipizacija

23

4

2

29

Naknadno istraživanje

0

0

0

1645

Stopa otkrivanja

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specifičnost

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Stopa lažno pozitivnih rezultata

0%

0%

0%

-

Stopa lažno negativnih rezultata

0%

0%

0%

-

Opsežna validacija neinvazivnog prenatalnog testa: za trisomije 21 i 18 na 11.105 trudnoća

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors’. Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Broj slučajeva
T21
T18
T13
Trisomije (21, 18, 13)

Pozitivan rezultat neinvazivnog prenatalnog testa

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Kariotipizacija*

182 + 2818

139

41

0

2820

Stopa lažno pozitivnih rezultata

0,03%

0,03%

N/A

Stopa otkrivanja

100%

100%

N/A

Specifičnost

99,97%

99,97%

N/A

* Naknadna validacijska kariotipizacija provedena je na 182 žene s pozitivnim nalazom neinvazivnog prenatalnog testa i 2818 žena s negativnim nalazom neinvazivnog prenatalnog testa. Od 11.105 žena testiranih neinvazivnim prenatalnim testom njih 8097 nije se htjelo podvrgnuti invazivnim postupcima potrebnim za kariotipizaciju. [Ref. 8]

Dvostruko slijepa validacija neinvazivnog prenatalnog testa

Dvostruko slijepa validacija na 3464 uzorka krvi za neinvazivni prenatalni test

Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomije

T21
T18
T13

Pozitivan rezultat neinvazivnog prenatalnog testa

189

64

10

Pozitivan rezultat kariotipizacije

188

63

10

Broj lažno pozitivnih rezultata

1*

1*

0

Broj lažno negativnih rezultata

0

0

0

Stopa otkrivanja

100%

100%

100%

Specifičnost

99,97%

99,97%

100%

Stopa lažno pozitivnih rezultata

0,03%

0,029%

0%

Stopa lažno negativnih rezultata

0%

0%

0%

Pozitivna prediktivna stopa

99,49%

98,44%

100%

* Uzrokovano nedovoljnom dubinom sekvenciranja

Izjave o pozicioniranju i smjernice o neinvazivnim prenatalnim testovima

Listopad 2012.

Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Lipanj 2012.

Udruženje privatnih medicinskih djelatnika za prenatalnu skrb (BVNP)

Studeni 2012.

Njemačko društvo za humanu genetiku (GfH)

Prosinac 2012.

Američki zbor porodničara i ginekologa (ACOG), Odbor za genetiku, i Društvo za materno-fetalnu medicinu, Odbor za publikacije

Objavljena izvješća

Klinička i validacijska ispitivanja

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Blizanačke trudnoće

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Sindromi delecije

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogenske bolesti

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuploidije

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Urođene mane

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Obratite nam se

Ako imate pitanja u vezi s testom NIFTY by GenePlanet, slobodno nam se obratite.