Pro lékaře
Prezentace testu Prenascan by GenePlanet
Test Prenascan by GenePlanet je vysoce přesný neinvazivní prenatální test, který od 10. týdne těhotenství zjišťuje chromozomové aneuploidie včetně trizomií 21, 18 a 13. Test poskytuje výrazně silnější indikaci rizika než tradiční screeningové postupy. Díky míře detekce > 99 % (ověřeno na více než 147 000 těhotenstvích) a míře falešně pozitivních výsledků pouhých 0,14 % u trizomií 21, 18 a 13 náš test zajišťuje, že se výrazně sníží počet žen, které podstupují zbytečné invazivní diagnostické postupy.
10 000 000
ZPRACOVÁNÍ VZORKŮ NIPT
Do dnešního dne bylo na celém světě provedeno více než 10,000,000 testů NIPT touto technologií.
Možnosti testování
Metodika testování Prenascan by GenePlanet
Fragmenty DNA bez buněk plodu v krvi matky
Bezbuněčná DNA (cfDNA) jsou krátké fragmenty DNA, které se nacházejí v krevním řečišti. Během těhotenství obsahuje krev matky DNA bez buněk jak její, tak plodu.
Test Prenascan by GenePlanet vyžaduje pouze vzorek krve
Test Prenascan by GenePlanet vyžaduje malý vzorek krve matky. cfDNA v krvi matky je poté analyzována pomocí naší patentované technologie genetického sekvenování a bioinformatické řady pro screening testovaných chromozomových abnormalit u plodu. Pokud je přítomna abnormalita, lze zjistit malé nadbytky nebo nedostatky v počtu postižených chromozomů.
Masivní paralelní sekvenování fragmentů DNA
Náš test účinně překonává obtíže při měření malých přebytků určitého chromozomu v koncentraci DNA pomocí technologie masivního paralelního sekvenování. To znamená sekvenovat miliony fragmentů DNA plodu a matky v každém vzorku.
Analýza dat a identifikace genetických abnormalit
Díky technologii sekvenování celého genomu a čtyřem různým bioinformatickým algoritmům můžeme analyzovat data celého genomu. Můžeme porovnat chromozomy v testovaném vzorku s optimálními referenčními chromozomy a přesně tak určit přítomnost genetických abnormalit.
Testovací metoda Prenascan by GenePlanet poskytuje mimořádně přesné výsledky
Na rozdíl od metod „cíleného sekvenování“, které používají některé jiné testy NIPT, poskytuje metoda Prenascan by GenePlanet mimořádně přesné výsledky bez ohledu na klinické příznaky pacientky. Testuje také širší škálu stavů: trizomie, aneuploidie pohlavních chromozomů, mikrodelece a duplikace.
Často kladené otázky
Kontaktujte nás a my vám pomůžeme získat odpovědi.
Stále hledáte odpověď?
Kontaktujte náš tým podpory