Anomalite më të zakonshme kromozomale

Trupi i njeriut është një makinë e mahnitshme. Përbëhet nga shumë qeliza; disa burime tregojnë se ka më shumë se 10 trilionë prej tyre! Që trupi ynë të funksionojë siç duhet, të gjithë përbërësit e tij deri nga me te medhenjet tek më të vegjlit, siç është ADN-ja, duhet të funksionojnë siç duhet. Pavarësisht se madhësia e saj jashtëzakonisht e vogël, AND-ja përcakton karakteristikat e secilit individ. Regjistrimi ynë gjenetik është ruajtur në 23 palë kromozome. Në koncept, secili prind kontribuon në 23 kromozome ose gjysmën e materialit gjenetik të fëmijës. Këto kromozome janë aq të rëndësishme saqë çdo gabim në kodin tonë gjenetik mund të ketë një efekt të thellë në zhvillimin embrional.

Për shkak të një gabimi të rastësishëm në ndarjen qelizore, një nga qelizat seksuale prindërore mund të përmbajë 1 kromozom shumë, duke çuar në një numër të trefishtë të kromozomeve ose trisomisë. Ato kanë pasoja të ndryshme, por të gjitha kanë një ndikim serioz në zhvillimin dhe shëndetin e fëmijës. Trisomitë më të zakonshme në lindje janë trisomia 21, 18 dhe 13. Shkaku i kromozomeve të trefishuara nuk dihet ende, por pasojat e kromozomeve shtesë janë të përcaktuara mirë.

undefined

Trisomia 21 - Sindroma Daun

Anomalia më e zakonshme kromozomale tek foshnjat është trisomia e kromozomit 21, e njohur si sindroma Daun. Rreziku i pranisë së kësaj sindrome rritet me moshën e nënës. Ky rrezik është 1 në 1000 në moshën 30 vjeç, ndërsa në moshën 35 vjeç, ky rrezik rritet në 1 në 400. Fatkeqësisht, 30% e shtatzënive me sindromën Daun përfundojnë në abort.

Fëmijët me sindromën Daun zakonisht kanë çrregullime të lehta deri të moderuara të zhvillimit mendor. Ndërhyrja e hershme dhe terapia e duhur janë thelbësore për të siguruar që jeta e tyre të jetë sa më normale dhe e pavarur. Sindroma Daun identifikohet nga tiparet karakteristike të fytyrës, ulja e tonit të muskujve (hipotonia), palosjet vertikale të syve, sëmundjet e zakonshme të zemrës dhe shumë çrregullime të tjera. Vetëm 1% e rasteve të sindromës Daun janë të trashëgueshme.

Pasojat e trisomisë 21 janë të lehta krahasuar me trisomitë e tjera, pasi njerëzit me një formë të lehtë të sindromës mund të bëjnë një jetë relativisht normale.

Mund të lexoni më shumë për Down Sindromën -> KËTU

Trisomia 18 - sindroma Edwards

Një kromozom shtesë 18 ndodh në rreth një në 2500 shtatzëni dhe është tre herë më i zakonshëm tek vajzat. Sindroma Edwards zakonisht nuk është në përputhje me jetën pasi 80% e shtatzënive të tilla përfundojnë në abort. Më pak se 10% e foshnjave mbijetojnë vitin e parë të jetës.

Anomalitë që rezultojnë nga sindroma Edwards janë të dukshme me ultraze gjatë shtatzënisë. Në lindje, foshnjat shfaqin peshë të ulët, nofulla të vogla, veshë të vegjël, gishta të pazhvilluar etj. Shpejt, ata fillojnë të shfaqin dhe prapambetje mendore.

Shumë fëmijë me sindromën Edwards kanë sëmundje kongjenitale të zemrës dhe probleme me veshkat. Kërkimet gjenetike tregojnë se shumica e trisomive të kromozomit 18 nuk janë të trashëgueshme.

Trisomia 13 - Sindroma Patau

Sindroma Patau ndodh në rreth 1 në 5000 shtatzëni. Fatkeqësisht, 97% e shtatzënive të tilla përfundojnë herët me abort. Sidoqoftë, shumica dërrmuese e foshnjave të lindura nuk jetojnë më shumë se katër muaj. Trisomia 13, në shumicën e rasteve, nuk është e trashëgueshme.

Sindroma Patau shpesh shkakton funksionim jo normal të zemrës dhe trurit, probleme me shpinën, kriza dhe paaftësi mendore dhe probleme me organet e tjera. Në lindje, ne mund të dallojmë një buzë ose qiellzë të çarë, sy të pazhvilluar, grusht të shtrënguar, gishta shtesë dhe anomali të tjera.

Çdo grua mund të ketë një fëmijë me anomali kromozomale. Por me rritjen e moshës, rreziku i disa prej këtyre anomalive rritet. Të gjitha gratë, veçanërisht ato të moshës 35 vjeç ose më shumë, rekomandohet të kryejnë një test jo-invaziv prenatal siç është NIPT nga GenePlanet. Qysh në javën e 10-të, ka mjaft ADN fetale në gjakun e gruas shtatzënë për të mundësuar zbulimin e defekteve të mundshme gjenetike. Një test i sigurt dhe i thjeshtë, NIPT by GenePlanet ka saktesi 99%.

Share this article on

twitterfacebook

Na ndiqni në

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Të gjitha të drejtat të rezervuara

Pagesë e sigurt